Les syndromes d’Elhers-Danlos

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques rares, liées à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5000 à 1/10.000 naissances. Le syndrome d’Ehlers-Danlos est le nom donné à un groupe d’affections génétiques rares, nommées d’après les travaux d’Ehlers un Danois et de Danlos un Français, au début du XXème siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés dont les causes sont variables et en cours d’identification. II peut s’agir d’un déficit en collagène III ou V. Si cette protéine manque, il existe des conséquences importantes. D’autres protéines peuvent être touchées.

Les signes cliniques

Une « hyper-étirabilité cutanée ». La peau qui est très fragile se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes et cicatrisation longue et difficile. Une « hyper-laxité articulaire » avec instabilité, causant des luxations fréquentes, partielles ou totales. Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations. Les hématomes sont nombreux, spontanés, sans trouble de la coagulation. Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d’importantes scolioses.

Les différents types cliniques

La combinaison des signes cliniques constitue des entités cliniques différentes. Une nouvelle classification simplifiée permet de répertorier 6 types de SED (Villefranche 1997) :

CLASSIQUE le plus fréquent, à forme cutanée et articulaire (ancien type I et II). HYPERMOBILE à forme articulaire prédominante (ancien type III). VASCULAIRE le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (perforation du colon qui est souvent dilaté et atonique, rupture de l’utérus lors des grossesses ou de l’accouchement) (ancien type IV). CYPHO-SCOLIOTIQUE avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire. ARTHROCHALASIS avec luxation congénitale de hanche. DERMATOSPARAXIS avec atteinte cutanée prédominante. Dans tous les cas, il existe des formes légères, moyennes ou sévères.

Le diagnostic

II est clinique

II peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives). Une enquête génétique familiale est nécessaire; le généticien peut alors faire une synthèse et conseiller au mieux.

Hérédité

Deux types de transmissions peuvent se rencontrer Autosomique dominant le plus fréquent. Autosomique récessif. Dans certain cas, il peut s’agir d’une mutation isolée mais qui pourra ultérieurement être transmissible.

Le traitement

II n’y a pas de traitement des causes de la maladie. Seuls les traitements des symptômes sont possibles. Les sutures des plaies doivent être fines (fil non résorbable laissé longtemps). Au niveau articulaire, certaines interventions chirurgicales peuvent être pratiquées (mise en place d’une butée et réfection de la capsule pour les luxations d’épaule, chirurgie articulaire ou vertébrale…), mais elles sont réalisées en cas d’impérative nécessité. En effet, les sutures peuvent être difficiles à réaliser, la cicatrisation se fait mal et les luxations ont tendance à récidiver même après la chirurgie. Les équipes de chirurgie et de réanimation doivent connaître les risques liés au Syndrome d’EhlersDanlos avant toute intervention. La rééducation peut être efficace si elle est bien menée, en évitant tout geste aggravant les luxations mais en renforçant les muscles stabilisateurs. La rééducation en piscine est la plus indiquée. L’hygiène de vie reste la meilleure prévention. Le retentissement psychologique de la maladie peut être important, selon l’âge, la gravité et la référence aux antécédents familiaux. Une prise en charge globale doit être réalisée et il est conseillé d’avoir un médecin généraliste, proche du patient, qui centralise tous les avis spécialistes et assure la prise en charge au quotidien.

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